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數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn),平均每10對(duì)夫妻中就存在著1至2對(duì)有不孕不育問題的,他們有的是因?yàn)榕阅挲g偏大,有的是因?yàn)槿旧w異常,還有些不明原因的不孕甚至多次流產(chǎn)胎停等。ICRM生殖專家建議,在胚胎植入子宮前,給胚胎做個(gè)“體檢”,可以顯著提高試管嬰兒的成功率。
很多女性年輕的時(shí)候都希望先注重事業(yè),希望等自己事業(yè)有成的時(shí)候再要孩子,到那時(shí)候就算自然懷孕有問題也還可以進(jìn)行試管嬰兒。其實(shí)這種想法是錯(cuò)誤的,如果為了事業(yè)而錯(cuò)過受孕的黃金年齡,等到卵巢功能明顯下降,再接受任何藥物調(diào)理或所謂的“卵巢保養(yǎng)”都已回天乏術(shù)。年齡的增長不僅會(huì)影響自然懷孕的成功率,對(duì)試管嬰兒的成功率也有一定影響的。
一般人中有1/5―1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查,會(huì)降低懷孕的流產(chǎn)率和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)一般人群預(yù)防遺傳疾病:目前PGD能診斷100多種染色體數(shù)目錯(cuò)誤和單基因缺陷引發(fā)的疾病,如21三體(唐氏)之類的嚴(yán)重嬰兒病癥,以及血友病、地中海貧血癥、膽囊纖維化等。對(duì)年齡超過35歲的女性可以篩選非整倍體,解決老化胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn)。對(duì)平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進(jìn)行移植。
早期PGD技術(shù)在第3天初期胚(4-8細(xì)胞)中取出1個(gè)細(xì)胞做檢測,剩下7個(gè)細(xì)胞繼續(xù)發(fā)育,讓細(xì)胞自己愈合,對(duì)胚胎有輕度損害。最.新的PGD技術(shù),在第5天囊胚上做檢測。第5天囊胚分為外層滋養(yǎng)細(xì)胞(未來發(fā)育成胎盤)和內(nèi)細(xì)胞團(tuán)(未來發(fā)育成胎兒)。通過取2-3個(gè)外層滋養(yǎng)細(xì)胞來進(jìn)行DNA檢測,就把胚胎的傷害降到最小。
當(dāng)一個(gè)家庭已生下一個(gè)先天性異常兒時(shí),下一胎會(huì)不會(huì)再生相同的異常兒?已經(jīng)知道家族里有先天性異常的患者,自己會(huì)不會(huì)生一個(gè)一樣的小孩?已經(jīng)知道家族有遺傳病史,自己會(huì)不會(huì)帶有相同的基因而罹病呢?有遺傳病家族史的夫妻;遺傳病患者及致病基因攜帶者,兩性畸形患者及其血緣親屬。因此,有遺傳病患者可以通過第三代俄羅斯試管嬰兒來篩查遺傳病,選擇優(yōu)良胚胎來生育下一代。
還有一個(gè)問題年齡越大,女方的卵子質(zhì)量也會(huì)越來越低,男方的精子亦同。且年齡愈高,胚胎出現(xiàn)染色體異常的可能性越大。
另外,針對(duì)家族有遺傳病的朋友,則需要根據(jù)自身的身體情況,選擇能篩查相對(duì)應(yīng)的遺傳病的技術(shù)做試管。俄羅斯第三代試管嬰兒SNP技術(shù)可篩查染色體非整倍體、染色體的不平衡易位和倒位、單基因疾病等。更全面的幫助有需要的朋友。
第三代試管嬰兒SNP技術(shù),是通過使用芯片技術(shù)進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,與傳統(tǒng)技術(shù)(包括G顯帶、FISH)相比,其優(yōu)勢如下:分辨率高:可達(dá)kb水平,能夠檢測大量的細(xì)微DNA改變,比傳統(tǒng)G顯帶核型分析分辨率高1000倍;能同時(shí)檢測染色體CNV(拷貝數(shù)異常)和245種遺傳疾病/區(qū)域;能夠檢測單親二倍體、雜合性缺失等拷貝數(shù)正常的染色體異常;
第三代試管嬰兒又分為PGD和ACGH,PGD常用于男女選擇,適用于身體沒有什么染色體問題,只是單純的想選擇男孩或者女孩。PGD只可以篩的經(jīng)常出現(xiàn)的五對(duì)染色體,比如:13號(hào)染色體(胎兒畸形);16號(hào)染色體(地中海貧血、多囊腎);18號(hào)染色體(愛德華綜合癥);21號(hào)染色體(唐氏綜合癥),以及X和Y染色體。
我國南方部分省市20%人口攜帶地中海貧血基因。調(diào)查資料顯示,除廣西外,廣東、海南、云南同樣為地中海貧血高發(fā)區(qū),尤其是香港。其次,福建、四川、貴州、湖北、湖南等地也較為常見。
夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會(huì)有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%的可能是正常小兒;如果只有一方是輕型地中海貧血者,他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血,不會(huì)有重型地中海貧血小孩。
不過,一對(duì)夫婦僅僅因?yàn)槭菗碛幸粋€(gè)或多個(gè)無地中海貧血癥的孩子的話,并不意味著他們沒有攜帶地中海貧血癥基因,或他們的孩子將來不會(huì)受影響。地中海貧血癥可以通過干細(xì)胞或骨髓移植治好,但前期可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷進(jìn)行預(yù)防。
隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,現(xiàn)在如果檢查出有家族遺傳病,可以選擇做第三代試管嬰兒,給胚胎做“體檢”試管嬰兒成功率更高,并且通過SNP技術(shù)篩查遺傳病,生出健康的寶寶。