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北京醫(yī)院葛蒙梁主任解讀銀屑病易感基因

2017-09-08 10:06:00

2004年葛蒙梁教授在《中國(guó)老年學(xué)雜志》第04期發(fā)表了一篇“銀屑病MHC易感基因研究進(jìn)展”的學(xué)術(shù)論文,此篇論文對(duì)銀屑病MHC易感基因的研究取得了新進(jìn)展,發(fā)現(xiàn)了MHC以外的易感基因位點(diǎn),確定環(huán)境因子在銀屑病發(fā)病機(jī)制中的作用。

銀屑病,俗稱“牛皮癬”是一種常見的、易復(fù)發(fā)的、慢性炎癥性皮膚疾病,危害全世界1-3%的人口,患者人數(shù)達(dá)1.45億,中國(guó)大約有800-1000萬患者,并有逐漸升高的趨勢(shì)。因此引發(fā)了全球的廣泛關(guān)注和重視,由于銀屑病具有頑固性,很難一次性根除,從而加重了銀屑病患者的生理及心理負(fù)擔(dān)。 

銀屑病是多基因疾病,其發(fā)病受多種遺傳因素及環(huán)境因素共同作用的影響。近年來,通過全基因組廣泛掃描,已確定了若干個(gè)銀屑病易感基因位點(diǎn)之一,定位于人類染色體6p21.3區(qū)。銀屑病的家族患病率明顯高于一般人群,據(jù)報(bào)道約有15%~30%患者有家族史,中國(guó)有11%~20%。葛蒙梁教授團(tuán)隊(duì)收集了—尋常型銀屑病北方(河北?。h族人家系中20名家庭成員的資料,其中4人已亡故,6人患尋常型銀屑病,患者中有5人(II-2、II-4、II-5、III-1、III-5)發(fā)病時(shí)年齡<40歲。1人(I-2)發(fā)病時(shí)年齡>40歲。對(duì)他們進(jìn)行了外周雪DNA的提取和HLA等位基因特異性檢測(cè)的方式。采用序列特異性寡核苷酸探針-聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-SSO)檢測(cè)一北方家系中各成員HLA-A、B、DRBI位點(diǎn)的等位基因,探討此PsV家系中可能存在的易感基因型及單倍型,并分析其易感基因型及單倍型攜帶者可能影響發(fā)病的因素。從中看出獲得性遺傳易感因素本身并不足以引起銀屑病的發(fā)病,環(huán)境因素作為一種激發(fā)因子在其發(fā)病及復(fù)發(fā)過程中起一定作用。 

以往的研究顯示,各銀屑病家系的易感點(diǎn)多樣、發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,它的發(fā)病可能涉及眾多微效基因,因受外源因素共同影響,也可能與基因的外顯不全或遺傳性異質(zhì)性相關(guān)。因此,對(duì)銀屑病發(fā)病機(jī)制的研究還將是一個(gè)長(zhǎng)期的研究工作。研究銀屑病發(fā)病的機(jī)制,降低其發(fā)病率、提高其有效治療是葛蒙梁教授團(tuán)隊(duì)不懈努力的目標(biāo)。  


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