2016年8月3日，對(duì)于大多數(shù)人來說只是個(gè)普通的夏日，而對(duì)于多囊腎患者張女士和她的丈夫來說卻終生難忘。經(jīng)過一年漫長(zhǎng)的等待，他們的健康寶寶出生了，這個(gè)多囊腎家庭終于迎來了曙光。看著可愛的寶寶，夫婦倆回想起去年夏天來到上海長(zhǎng)征醫(yī)院就診的情景，一幕幕歷歷在目。

今年31歲的張女士出生于一個(gè)多囊腎家庭，她的母親患有多囊腎，多年來忍受病痛的折磨，而不幸的是，張女士自己也在結(jié)婚后不久被診斷為了多囊腎。多囊腎是一種危害性很大的單基因遺傳性疾病，患上這種疾病，不僅腎臟會(huì)陸續(xù)長(zhǎng)出大大小小的囊腫，還會(huì)出現(xiàn)高血壓、腎結(jié)石等癥狀，50%的患者會(huì)在60歲左右進(jìn)入終末期腎衰竭，只能依賴透析或腎移植維持生命。作為一種較常見的常染色體顯性遺傳病，多囊腎患者的子女患病概率為50%，代代相傳，且男女均可發(fā)病，對(duì)家庭幸福的影響很大。對(duì)于想要寶寶的多囊腎患者，目前只能建議患者在孕18周到20周時(shí)進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè)，若是攜帶有多囊腎致病突變基因則建議引產(chǎn)，這對(duì)孕婦的傷害非常大?；叵肫鹉赣H常年經(jīng)歷病痛，想到未來的孩子患上多囊腎的幾率也非常之高，張女士心痛不已，她不希望丈夫和未來的孩子冒風(fēng)險(xiǎn)，所以夫婦倆一直不敢生育，原本晴朗的生活被蒙上了一層灰蒙蒙的霧霾。

一年前張女士夫婦來到上海長(zhǎng)征醫(yī)院，向醫(yī)生表達(dá)了想要一個(gè)健康寶寶的迫切希望，經(jīng)過長(zhǎng)征醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心李文主任和腎內(nèi)科梅長(zhǎng)林主任的共同會(huì)診，建議她通過第三代試管嬰兒技術(shù)（PGD，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）來解決這個(gè)問題。2015年6月，在了解了MALBAC胚胎檢測(cè)技術(shù)（MALBAC-PGD，MALBAC單細(xì)胞擴(kuò)增技術(shù)結(jié)合第三代試管嬰兒）實(shí)施過程和細(xì)節(jié)后，張女士決定在上海長(zhǎng)征醫(yī)院生殖中心嘗試第三代試管嬰兒，做第一個(gè)幸運(yùn)兒。

此后，李文主任帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)為張女士實(shí)施體外受精、胚胎培養(yǎng)、活檢取材、基因檢測(cè)篩選等一系列輔助生殖操作，最后從6個(gè)胚胎中篩選出1個(gè)染色體正常、不攜帶致病基因突變的健康胚胎成功植入母體內(nèi)，并且在孕19周時(shí)進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè)再次確認(rèn)了胎兒的健康。2016年8月3日張女士剖宮產(chǎn)下一4090克的女嬰，寶寶可愛健康、哭聲響亮，張女士感慨道：“我很幸運(yùn)，終于擁有了一個(gè)健康的寶寶?！边@是全球首例多囊腎病患者應(yīng)用MALBAC技術(shù)結(jié)合第三代試管嬰兒技術(shù)生下的健康新生兒。

第三代試管嬰兒技術(shù)也稱為“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”（PGD），即通過胚胎檢測(cè)技術(shù)，選擇不攜帶致病基因的健康胚胎植入母體內(nèi)，孕育健康寶寶，這項(xiàng)技術(shù)可有效的阻止有遺傳疾病患兒的出生，這也是和前兩代試管嬰兒技術(shù)相比的進(jìn)步所在。而結(jié)合MALBAC單細(xì)胞擴(kuò)增技術(shù)，可有效實(shí)現(xiàn)通過極少量細(xì)胞檢測(cè)胚胎是否攜帶致病基因這一關(guān)鍵目標(biāo)，使得應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)干預(yù)遺傳病治療流程得以快速、準(zhǔn)確的開展。這一技術(shù)代表了目前輔助生殖技術(shù)的最高水平，也在改寫高發(fā)性單基因病的遺傳結(jié)局方面取得了突破性的進(jìn)展。

除了多囊腎病的遺傳阻斷，MALBAC-PGD技術(shù)還能應(yīng)用于多種染色體及單基因遺傳疾病的診斷和遺傳阻斷等精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，如地中海貧血、耳聾、多發(fā)性軟骨病等，有望為千萬(wàn)家庭改寫生育結(jié)局，為更多家庭帶來福音！