近日，國(guó)家衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心發(fā)布了「2017年度全國(guó)腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)第二次室間質(zhì)量評(píng)價(jià)結(jié)果報(bào)告」。本次能力驗(yàn)證共有來(lái)自18個(gè)省(市、自治區(qū))的共102個(gè)實(shí)驗(yàn)室參加，共計(jì)91個(gè)實(shí)驗(yàn)室回報(bào)質(zhì)評(píng)結(jié)果，質(zhì)評(píng)共檢測(cè)6份樣本，合格率為89.0%(81/91)，滿分實(shí)驗(yàn)室占比85.7%(78/91)。
此次優(yōu)迅醫(yī)學(xué)上報(bào)腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)范圍包括：點(diǎn)突變、短片段缺失、短片段插入、融合基因以及拷貝數(shù)變異。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)毫無(wú)懸念檢出樣本所涉及的基因突變類型，以優(yōu)異表現(xiàn)再度滿分通過(guò)質(zhì)評(píng)!數(shù)次質(zhì)評(píng)均滿分通過(guò)充分彰顯了優(yōu)迅醫(yī)學(xué)在高通量測(cè)序檢測(cè)方面，從樣本處理至生信分析各個(gè)環(huán)節(jié)的實(shí)力。
截至目前，2017年度優(yōu)迅醫(yī)學(xué)已通過(guò)14項(xiàng)室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目，涉及腫瘤診療、藥物代謝、胎兒染色體非整倍體、新生兒疾病、地中海貧血等多個(gè)類型，這是對(duì)優(yōu)迅醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室綜合能力的認(rèn)可，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)也將持續(xù)努力把領(lǐng)先的基因測(cè)序技術(shù)轉(zhuǎn)化為貼近臨床的應(yīng)用。
2017年度優(yōu)迅醫(yī)學(xué)室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目
● EGFR突變檢測(cè)
● KRAS突變檢測(cè)
● BRAF突變檢測(cè)
● PIK3CA突變檢測(cè)
● EML4-ALK 融合檢測(cè)(PCR)
● 腫瘤診斷與治療高通量測(cè)序(體細(xì)胞突變)檢測(cè)
● 華法林藥物代謝基因多態(tài)性
● 氯吡格雷藥物代謝基因(CYPAC19)多態(tài)性
● 伊立替康藥物代謝基因(UGT1A1)多態(tài)性
● 外周血胎兒染色體非整倍體(T21、T18和T13)高通量測(cè)序
● 新生兒耳聾基因檢測(cè)
● 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查-氨基酸和?；鈮A
● 地中海貧血基因分型檢測(cè)
● 人乳頭瘤病毒基因分型檢測(cè)
